תגית: גנום

ום נתקלתי ב YNET בכתבה משמחת המספרת שסרגיי ברין עלול לחלות בפרקינסון. ולמרות הנסיבות המצערות עבור סרגיי, הכתבה העירה אותי להבין את השינוי הדרמטי ברפואה שצפוי להתרחש בחיינו בעשור הקרוב.

סרגיי ברין צפוי לחלות בפרקינסון

היום פירסמה YNET כתבה אודות הבלוג האישי החדש שפתח סרגיי ברין (אחד משני מייסדיה של גוגל). בפוסט הראשון (ובינתיים, הבודד) בבלוגו, מספר סרגיי שהוא אובחן (באמצעות השירות של 23andme) כבעל מוטיציה גנטית אשר (תחת הנחות מחקריות מסויימות) צופה לו הסתברות של 20%-80% לחלות במחלת פרקינסון.

סרגיי מסיים את הפוסט שלו בנימה חיובית: הוא מרגיש בר מזל על שניתנה לו ההזדמנות לזהות מראש משהו שעשוי להרוג אותו בעוד עשרות שנים, ולהתחיל להתכונן אליו כבר מעכשיו.

עבור סרגיי מדובר בבשורות עצובות היות וכעת עליו להשקיע מכספו מרצו במציאת טיפול למחלה קשה. אך עבור ה– 0.1% מבעלי העור הלבן אשר לוקים במחלת הפרקינסון מדובר בחדשות נהדרות!
מעבר לכך ששוויו של סרגיי נאמד ב- 18.5 מליארד דולר (נכון ל-9 למרץ 2007), הרי שמדובר באיש מקושר במידה בלתי רגילה, אשר ייסד את ערוץ התקשורת ש(כנראה) פונה להכי הרבה אנשים בעולם (גוגל!). ברור על כן שמחקר הפרקינסון זכה בבן ברית חזק.
(רמז לחוקרים: אם אתם מחפשים מחלה לחקור אותה, נשמע שפרקינסון הולכת להיות ענף מחקר מאד מתוקשר בעתיד)

הוזלה בריצוף הגנום יוביל להשקעה פרטית במחקר רפואי

ההשלכות מסיפורו של סרגיי הן מרחיקות לכת מכפי שניראה במבט ראשון. שכן (לדעתי) סיפורו של סרגיי מאותת לנו על תחילתו של תופעה חברתית-כלכלית חדשה: תופעת ההשקעה הפרטית המוקדמת במחקר רפואי. והמוביל של תופעה זו היא ריצוף הגנום האנושי.

בשנים האחרונים היינו עדים להוזלה משמעותית בריצוף הגנום האנושי: 300 מליון דולר ב- 2003, מליון דולר ב- 2007, והצפי הוא ל- 5000$ לריצוף הגנום עד לסוף השנה הנוכחית. והמחירים צפויים להמשיך לרדת!

התוצאה של הוזלה במחיר ריצוף הגנום היא שיותר מאיתנו יוכלו להרשות לעצמם למפות את הגנום שלהם. עושר המידע הזה הוא , בשילוב עם עצי משפחה ומיפוי תחלואים רפואיים של האנשים, הם שלבים הכרחיים כדי לקרב אלינו את העידן של רפואה-מותאמת-אישית. כלומר, מצב שבו הפרופיל הרפואי של אדם יאפשר לספק לו טיפול רפואי אשר מותאם לפרופיל הגנטי שלו (לדוגמא: טיפול תרופתי שיותאם לתפקוד הגוף וכך יאפשר יותר יעילות ופחות סיכון).

אך למיפוי הגנטי של אנשים יש צד מעניין לא פחות מרפואה מותאמת אישית והוא ההשקעה הפרטית של אנשים במחקר רפואי. לדעתי, היכולת לספק לאנשים חיזוי מוקדם לסכנות הבריאותיות צפויה לעודד אותם (אותנו) להשקיע (באופן פרטי) במחקר רפואי.

נכון להיום, אין לאף אחד מאיתנו אינטרס אישי להשקיע מכספו במחקר רפואי.

בגלל שאני (לדוגמא) לא יודע איזו מחלה צפויה להיות לי (סרטן, מחלת לב, ניוון מוחי או משהו אחר), אין לי שום אינטרס להשקיע באחד המחקרים הללו רק כדי לגלות בסוף שלקיתי במשהו אחר. ועד השלב שבו אני כן אגלה שיש לי אחד מהם, כבר לא ישנה עבורי כמה אני אשקיע במחקר, סביר שזה לא צפוי להשפיע.

אבל מה אם הייתי יודע במה אני צפוי לחלות (בהסתברות)? נאמר שהיו אומרים לי – יש לך 3 מחלות שהסבירות שתחלה בהם בגיל 70 היא גבוהה. ונניח שהיה לי כסף לתרום, ברור אז שהייתי רוצה להשקיע את הכסף הזה, מתוך תקווה שארוויח עוד כמה שנים של חיים (ואולי מספיק כדי להספיק לחיות עד שהסינגולריות תגיע).

ההאצה בריצוף הגנום האנושי צפויה (לדעתי) להוביל להצטברות של מידע אישי ורפואי אשר תספק תמריץ אישי וחדש לאנשים כן להיות מעורבים ולהשקיע מכספם האישי במחקר רפואי בעל השלכות עתידיות. זאת באותה צורה שכעת סרגיי בוחר להתחיל להשקיע במחקר הרפואי במחלת הפרקינסון (היות והסבירות שלו לחלות בה נעה בין 20-80%).

המקרה של סרגיי מדגים משהו שהולך לקרות לכולנו בעשורים הקרובים. בקרוב כולנו נוכל לדעת על מחלות שיש לנו סבירות גדולה לחלות בהן. ופתאום יותר ויותר אנשים יתארגנו (אולי דרך האינטרנט :-P), וירצו למנוע מעצמם למות בעוד עשרות שנים ממחלה שהם יודעים שתגיע אליהם (בהסתברות) כבר כיום.

הספקנים שביניכם מוזמנים לדבר כיצד כבר היום אנשים משקיעים במחקר רפואי, לדוגמא בתרומות לסרטן או מחלות אחרות. וכיצד כבר היום יש אנשים עשירים שמשקיעים כסף במחקר. יהיו מביניכם כאלו שבטח יאמרו שאנשים לא ירצו לחשוב כל כך רחוק ולהשקיע כל כך רחוק לעתיד (הרי הם אפילו לא משקיעים בפנסיה, אז במחקר רפואי).

אולי זה נכון, אולי לא. אך אני מוכרח להודות שזה שסרגיי עלול ללקות בפרקינסון עוד מספר עשרות שנים בעתיד, עורר אצלי הרבה אופטימיות לגבי העתיד הבריאותי של כולנו.

והערונת לסיום: אני שואל את עצמי מה הוביל אדם כמו סרגיי לפתוח בלוג. ומה זה אומר לנו על בלוגים ועלינו כבלוגרים?