ום נתקלתי ב YNET בכתבה משמחת המספרת שסרגיי ברין עלול לחלות בפרקינסון. ולמרות הנסיבות המצערות עבור סרגיי, הכתבה העירה אותי להבין את השינוי הדרמטי ברפואה שצפוי להתרחש בחיינו בעשור הקרוב.
סרגיי ברין צפוי לחלות בפרקינסון
היום פירסמה YNET כתבה אודות הבלוג האישי החדש שפתח סרגיי ברין (אחד משני מייסדיה של גוגל). בפוסט הראשון (ובינתיים, הבודד) בבלוגו, מספר סרגיי שהוא אובחן (באמצעות השירות של 23andme) כבעל מוטיציה גנטית אשר (תחת הנחות מחקריות מסויימות) צופה לו הסתברות של 20%-80% לחלות במחלת פרקינסון.
סרגיי מסיים את הפוסט שלו בנימה חיובית: הוא מרגיש בר מזל על שניתנה לו ההזדמנות לזהות מראש משהו שעשוי להרוג אותו בעוד עשרות שנים, ולהתחיל להתכונן אליו כבר מעכשיו.
עבור סרגיי מדובר בבשורות עצובות היות וכעת עליו להשקיע מכספו מרצו במציאת טיפול למחלה קשה. אך עבור ה– 0.1% מבעלי העור הלבן אשר לוקים במחלת הפרקינסון מדובר בחדשות נהדרות!
מעבר לכך ששוויו של סרגיי נאמד ב- 18.5 מליארד דולר (נכון ל-9 למרץ 2007), הרי שמדובר באיש מקושר במידה בלתי רגילה, אשר ייסד את ערוץ התקשורת ש(כנראה) פונה להכי הרבה אנשים בעולם (גוגל!). ברור על כן שמחקר הפרקינסון זכה בבן ברית חזק.
(רמז לחוקרים: אם אתם מחפשים מחלה לחקור אותה, נשמע שפרקינסון הולכת להיות ענף מחקר מאד מתוקשר בעתיד)
הוזלה בריצוף הגנום יוביל להשקעה פרטית במחקר רפואי
ההשלכות מסיפורו של סרגיי הן מרחיקות לכת מכפי שניראה במבט ראשון. שכן (לדעתי) סיפורו של סרגיי מאותת לנו על תחילתו של תופעה חברתית-כלכלית חדשה: תופעת ההשקעה הפרטית המוקדמת במחקר רפואי. והמוביל של תופעה זו היא ריצוף הגנום האנושי.
בשנים האחרונים היינו עדים להוזלה משמעותית בריצוף הגנום האנושי: 300 מליון דולר ב- 2003, מליון דולר ב- 2007, והצפי הוא ל- 5000$ לריצוף הגנום עד לסוף השנה הנוכחית. והמחירים צפויים להמשיך לרדת!
התוצאה של הוזלה במחיר ריצוף הגנום היא שיותר מאיתנו יוכלו להרשות לעצמם למפות את הגנום שלהם. עושר המידע הזה הוא , בשילוב עם עצי משפחה ומיפוי תחלואים רפואיים של האנשים, הם שלבים הכרחיים כדי לקרב אלינו את העידן של רפואה-מותאמת-אישית. כלומר, מצב שבו הפרופיל הרפואי של אדם יאפשר לספק לו טיפול רפואי אשר מותאם לפרופיל הגנטי שלו (לדוגמא: טיפול תרופתי שיותאם לתפקוד הגוף וכך יאפשר יותר יעילות ופחות סיכון).
אך למיפוי הגנטי של אנשים יש צד מעניין לא פחות מרפואה מותאמת אישית והוא ההשקעה הפרטית של אנשים במחקר רפואי. לדעתי, היכולת לספק לאנשים חיזוי מוקדם לסכנות הבריאותיות צפויה לעודד אותם (אותנו) להשקיע (באופן פרטי) במחקר רפואי.
נכון להיום, אין לאף אחד מאיתנו אינטרס אישי להשקיע מכספו במחקר רפואי.
בגלל שאני (לדוגמא) לא יודע איזו מחלה צפויה להיות לי (סרטן, מחלת לב, ניוון מוחי או משהו אחר), אין לי שום אינטרס להשקיע באחד המחקרים הללו רק כדי לגלות בסוף שלקיתי במשהו אחר. ועד השלב שבו אני כן אגלה שיש לי אחד מהם, כבר לא ישנה עבורי כמה אני אשקיע במחקר, סביר שזה לא צפוי להשפיע.
אבל מה אם הייתי יודע במה אני צפוי לחלות (בהסתברות)? נאמר שהיו אומרים לי – יש לך 3 מחלות שהסבירות שתחלה בהם בגיל 70 היא גבוהה. ונניח שהיה לי כסף לתרום, ברור אז שהייתי רוצה להשקיע את הכסף הזה, מתוך תקווה שארוויח עוד כמה שנים של חיים (ואולי מספיק כדי להספיק לחיות עד שהסינגולריות תגיע).
ההאצה בריצוף הגנום האנושי צפויה (לדעתי) להוביל להצטברות של מידע אישי ורפואי אשר תספק תמריץ אישי וחדש לאנשים כן להיות מעורבים ולהשקיע מכספם האישי במחקר רפואי בעל השלכות עתידיות. זאת באותה צורה שכעת סרגיי בוחר להתחיל להשקיע במחקר הרפואי במחלת הפרקינסון (היות והסבירות שלו לחלות בה נעה בין 20-80%).
המקרה של סרגיי מדגים משהו שהולך לקרות לכולנו בעשורים הקרובים. בקרוב כולנו נוכל לדעת על מחלות שיש לנו סבירות גדולה לחלות בהן. ופתאום יותר ויותר אנשים יתארגנו (אולי דרך האינטרנט :-P), וירצו למנוע מעצמם למות בעוד עשרות שנים ממחלה שהם יודעים שתגיע אליהם (בהסתברות) כבר כיום.
הספקנים שביניכם מוזמנים לדבר כיצד כבר היום אנשים משקיעים במחקר רפואי, לדוגמא בתרומות לסרטן או מחלות אחרות. וכיצד כבר היום יש אנשים עשירים שמשקיעים כסף במחקר. יהיו מביניכם כאלו שבטח יאמרו שאנשים לא ירצו לחשוב כל כך רחוק ולהשקיע כל כך רחוק לעתיד (הרי הם אפילו לא משקיעים בפנסיה, אז במחקר רפואי).
אולי זה נכון, אולי לא. אך אני מוכרח להודות שזה שסרגיי עלול ללקות בפרקינסון עוד מספר עשרות שנים בעתיד, עורר אצלי הרבה אופטימיות לגבי העתיד הבריאותי של כולנו.
והערונת לסיום: אני שואל את עצמי מה הוביל אדם כמו סרגיי לפתוח בלוג. ומה זה אומר לנו על בלוגים ועלינו כבלוגרים?
@ניב ליליאן: I aim to please 😀
"היום נתקלתי ב YNET בכתבה משמחת המספרת שסרגיי ברין עלול לחלות בפרקינסון". שם בערך הפסקתי לקרוא. 🙂
@ענת: אני מבין את הקושי שאת מתארת. מצד שני, מה היית מציעה שיקרה? כלומר – אם היית יכולה להקים חברת ביטוח או לחילופין מוסד ממשלתי – איך היית משתמשת בהם באופן שיתייחס למצב שבו יש לך מידע מדוייק יותר לגבי העתיד הרפואי של הבן אדם ?
נתקלתי היום בדה-מרקר בכתבה בנושא שגרמה לי לחשוב.
לצד ההשפעה החיובית שכתבת עליה, צפויה גם השפעה שלילית ביותר, אם הרשויות לא יהיו תקיפות במאמצים למנוע אותה.
כיום חברות ביטוח דורשות הצהרת בריאות ממבוטחים חדשים. אם הן ידרשו גם בדיקות גנטיות כאלה, נהיה בצרות. אנשים מן השורה, שאין להם אפשרות לממן טיפולים יקרים, גם לא יוכלו להעזר בחברות הביטוח. ומה עשינו בזה?
@קרן: תודה קרן. מה דעתך על המאמר ?
משהו שנתקלתי בו היום, http://www.nrg.co.il/online/43/ART1/791/332.html
@דינה ראלט: אני שמח שאנחנו מסכימים 🙂 (ואם זה מאמר מגניב אולי שווה שתעלי אותו ל docstoc 🙂 )
נכון שזה לא אותו דבר….אבל רציתי להגיד שהעניין האישי הוא מפעיל רציני
🙂
דרך אגב הלינק עובד אצלי בסדר…
@דינה: יש הבדל בין מה שאת עשית (שהוא מאד מרשים), לבין מה שאני מדבר עליו. אני לא מדבר על לבצע מחקר עכשווי לבעיה שאת *כרגע* סובלת ממנה. אלא על היכולת לבצע הסקה מושכלת לגבי *העתיד* הרפואי שלנו (כמו שבמקרה של סרגיי, מדובר בעתיד של עשרות שנים), במידה כזו שתהפוך את ההשקעה הכספית במחקר העתידי למשתלם.
ולגבי זה שביצעת מחקר, את פשוט תותחית! אבל מה לעשות, אי אפשר לצפות מכל האוכלוסיה שלנו להיות דוקטורים לביולוגיה (כמוך) ולצאת למחקר רפואי על עצמם. מאידך, כפי שכתבתי בתגובה הקודמת שלי – כשכשתבתי את הפוסט לא הבנתי שהרצון של אנשים להשקיע במחקר עתידי, יכול להיות לא רק כספי אלא גם כאנשי מקצוע שילכו לחקור את התחום…
אגב – הלינק שנתת למאמרך שבור, אשמח ללינק אחר.
@מרווה: זה באמת רעיון טוב. כבר חשבתי עליו 🙂 ובכל מקרה אנחנו הולכים לדבר בעוד שנה 😀
אחלה, בוא נפתח קרן השקעות ונגייס כסף מהציבור לתרומות עבור סלי מחלות שונים מותאמים גנטית דרך האינטרנט.
דבר איתי שנה הבאה.
🙂
היי, טל.
יש בדיקות גנטיות כמו
BRCA1
שמנבא בסבירות גבוהה מאד את סרטן השד,
Apolipoprotein E
למחלות לב ואלצהיימר
AGT, ACE, AT1R
ללחץ דם גבוהה
homocystein
ליכולת מתילציה, ועוד כהנה וכהנה.
כנראה בארה"ב זה נפוץ יותר מאשר פה. אבל גם כאן יש שרותי היעוץ הגנטי בכל קופות החולים. לא השתמשתי בהם ואיני יודע איך זה עובד מבחינת ההפניות והמחירים (יתכן שללא גורמי סיכון מוהבקים הבדיקות עלולות להיות די יקרות). העניין הוא שגם הציבור וגם רופאי המשפחה לא מי יודע מה מודעים להם, ואם היו מודעים, הייו יכולים לבוא בדרישות ספציפיות. אבל במצב הנוכחי לא יודעים ולא רוצים לדעת.
הי טל,
למה אתה כל כך מתרגש? ברור שאנחנו עושים הרבה כדי לקדם את עינייננו…ראה את הבלוג שלי – כולו על שרירים והשמנה….וכולל המחקר שעשיתי על ילדים בעלי משקל עודף הכל על חשבוני הפרטי והתוצאה אני היום הרבה יותר בריאה ממה שהייתי לפני 5 שנים….תאמין לי ששווה…
הנה המחקר למי שמתעניין:
http://www.emed.co.il/emed/new/usersite/content.asp?CatID=3&ContentID=113992
בוקר טוב חברים.
@ ענבל: תודה. התסריט שהבאת הוא באמת מטריד, אבל לא בגלל הפרסומות. פרסומות מותאמות גנים אינן מפחידות אותי. זה כל שאר הדברים שאפשר לעשות איתם שמטריד אותי. הרעיון שלגוף מסחרי בודד יהיה גישה למידע הגנטי שלנו, היא בלתי נתפסת. מה יקרה עם ביטוחי בריאות? מה יקרה עם חשיפה בפני ממשלות דיקטטוריות דוגמת סין. הסרט גאטקה ממחיש היטב חברה המנוהלת על סמך פרופילים גנטיים, והחזון המוצג בסרט ממחיש עולם של מעמדות מבוססי גנים, ואף ממחיש כיצד ההתעלמות מהגורם האנושי (בחירה חופשית שהיא מעבר לפנוטיפ), היא גורם שחברה כזו עלולה להתעלם ממנו בקלות. בקיצור, יהיה מעניין. מעניין גם כיצד טרנד הפירסום ברשת יראה עד שזה יגיע, האם זה עדיין יהיה מודעות גוגל בצד 🙂
@ ענת: אמת, ומרגש 🙂
@ איליה – כמו שאמרו אחרים בעבר, זה לא שאנשים חושבים שזיקנה לא תגיע, הם פשוט חושבים (ואפשר להבין למה), שהם חסרי אונים לנוכח הזיקנה – ועל כן עדיף לשכוח ממנה. שהרי, גם אם נשקיע המון אנרגיה בשימור עצמי, זה עלול שלא להיות שווה כל כך הרבה שנות חיים. וזה מטריד. מצד שני, המסקנות שניתן יהיה להסיק מהסקה אמינה (יחסית) על הגנום של כל אחד מאיתנו, אולי, עשויה לדרבן יותר אנשים ליותר לקיחת אחריות.
לגבי בדיקות גנטיות שאפשר לקחת היום – זה כבר סוגיה של נגישות מידע לציבור. אני לא ידעתי על הדבר – התרצה להרחיב ?
@ גליה: באמת חשבתי עליו בכתיבת הפוסט. דמייני מה היה עושה אילו היה יכול לדעת בתחילת הקריירה שלו, לפני שהמחלה התפרצה, שזה הולך להגיע…
@ דרומי: אני לא בטוח שזהו הנתיב. אני מתאר מצב שבו תהיה תוספת (וכך אני רואה אותה, כתוספת) תקציבית לתחומי מחקר, שיינותבו בהתאם להסתברויות המחלה של אנשים באוכלוסיה (שיש לה משאבים כספיים). אומנם זה יינטה יותר לכיוון האדם הלבן (היות והוא כנראה יותר אמיד בכל מיני ארצות). מאידך, ניראה לי שההפרטה הזו של ההשקעה במחקר צפוייה להוביל יותר אנשים ממעמדות נמוכים להשקיע גם הם במחקר (בעתיד הרחוק). אבל בכל מקרה, אם לשכבת אוכלוסיה אין משאבים לטפל במחקר של המחלות שלהם, כנראה שגם יש להם צרות יותר דחופות מאשר מחקר רפואי (כמו איך להשיג מים נקיים…). מה אומר – עוני זה מכה. מצד שני, עושה רושם שזה פחות גרוע ממה שאנחנו מדמיינים, ושזה הולך ומשתפר. ראה כאן:
http://www.biostatistics.co.il/?p=23
@ קרן: המקרה שאת מביאה הוא בדיוק מה שאני מדבר עליו. יש לך רשימה גדולה מידי של מחלות שעלולות לתקוף אותך, מבלי שתוכלי להתיירט על אף אחת ספציפית. במצב כזה, אם תשקיעי את מעט הכסף שעומד לרשותך (את הרי סטודנטית כרגע), במחקר – הרי שהפיזור של הכסף יהיה זעום ולא משמעותי. לעומת זאת, אילו היית יכולה לדעת (על סמך הפרופיל הגנטי שלך, בשילוב עם המידע המחקרי מפרופילים של אנשים אחרים) שיש לך סבירות גבוהה לשני סוגים ספציפיים של סרטן – וכי לא היית מתחילה להתעניין בלתרום למחקר רפואי בתחום? וכשאני חושב על זה, האם זה לא גם היה מעודד אותך לבצע מחקר בתחום?
המציאות הרבה פחות פשוטה ממה שאתה מתאר.
אני, בחורה צעירה ובריאה מודעת להיסטוריה הגנטית שלי ולאורך חיי. יש לי רשימה של כמה דברים שאני עלולה לסבול ואף למות מהם (רובם אכן מחלות סרטניות, אבל לא רק).
אני לא מיוחדת, אצל רובנו זה כך.
אני לא הספקתי להתחתן עם מיליונר או להמציא איזה פטנט, מה עושים במצב כזה? אולי עדיף לחסוך את הכסף לרגע האמת שבו אני אדע מה פגע בי קודם? מחשבה אגואיסטית או ריאלית?
נשמעת לי תחזית מזעזעת.
לא מספיק שכבר היום מחלות שמקושרות לאדם הלבן נחקרות (הרבה) יותר – התוצאה של מה שאתה מתאר הוא שמחקר של קבוצות שאין בהן מיליארדרים יעצר כמעט לחלוטין.
מייקל ג'יי פוקס היה שם לפניו, אגב – אצלו המחלה התפרצה בגיל די צעיר (30), והוא תורם למען המחקר ופעיל בתחום. נקווה שימצאו תרופה בזמן גם בשבילו..
לדעתי, ריצוף הגנום עשוי לא רק לעודד השקעה במחקר, אלא גם לדרבן כל אחד לדואג לבריאותו האישית בצורה פעילה ומושכלת יותר. מצד שני, הרבה אנשים, למרות כל הנתונים, חושבים שלהם זה בטח לא יקרה. זיקנה היא דוגמה מצוינת. כולם יודעים שזה יבוא, אבל משכיחים זאת מדעת, שלא לדבר על לפעול. כמו שאוברי דה גריי אומר – הלו, אנשים, תתעוררו, זיקנה זה משהוא שמתים ממנו.
למותר עוד לציין כי כבר היום יש מגוון רחב של בדיקות גנטיות זמינות, ורוב האנשים לא מודעים להם.
יש בהחלט אפשרות שהתפתחות כזו תמריץ אנשים להשקיע במחקר רלוונטי, וכך המחקרים המתוקצבים ביותר לא יהיו עוד בנושאים רווחיים כמו תרופות נגד התקרחות. מעבר לכך, ההתפתחות הזו יכולה לסייע במניעה בכך שהיא מצביעה עבור החולים הפוטנציאליים על דרך חיים הולמת על-מנת לא לממש את הפוטנציאל הגלום בדי אן איי שלהם.
פוסט בהחלט מעורר מחשבה וחשוב
כמה דברים
הראשון – למיטב ידיעתי גוגל (אישתו של סרגיי אם אינני טועה) עובדים בימים אלו על מחקר גנטי שיגרום לכך שבעוד מספר שנים כל גולש יוכל לשלוח דגימת רקמה (מהחך למשל) וגוגל יערכו עבורו מיפוי גנטי בחינם!!
זה מדהים מצד אחד
אך מצד שני אם נתייחס לרגע לתאוריות קונספירציה זה קצת מפחיד שכן גוגל יחזיקו אצליהם מידע עומתי בעל ערך רב על מבנה האנושות.
דמיינו לכם אתם נכנסים לג'ימייל שלכם ומופיעות AS WORDS המציעות לכם ויטמינים או תרופות מותאמים אישית…